A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria (PKU), doença genética rara que afeta o metabolismo de proteínas.

A enfermidade é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a fenilalanina — aminoácido presente nas proteínas da alimentação — em tirosina. Quando não metabolizada adequadamente, a substância se acumula no organismo e pode provocar danos graves ao sistema nervoso.

Em nota, a Anvisa destacou que, embora a fenilalanina seja essencial ao organismo, seu consumo deve ser rigorosamente controlado por pacientes com a doença.

Segundo a agência, o aumento dos níveis da substância no sangue tem efeito neurotóxico e pode resultar em déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.

O medicamento aprovado poderá ser utilizado por pacientes pediátricos e adultos. A proposta é auxiliar na quebra da fenilalanina, ampliar as possibilidades alimentares e contribuir para a melhoria da qualidade de vida e do bem-estar dos pacientes.

Doença rara

De acordo com dados do Ministério da Saúde, a fenilcetonúria é diagnosticada em um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Diagnóstico precoce pelo teste do pezinho

O diagnóstico é feito por meio da triagem neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”. A coleta de sangue deve ocorrer entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, preferencialmente após 48 horas do nascimento, garantindo que o recém-nascido tenha ingerido proteína suficiente para evitar resultados falso-negativos.

O exame é disponibilizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal.

Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. Contudo, sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir por volta dos seis meses de idade. Sem tratamento iniciado ainda no primeiro mês de vida — considerado o período ideal — a criança pode evoluir com deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de alterações comportamentais.

Atenção à alimentação

Especialistas orientam que familiares de pacientes com fenilcetonúria verifiquem sempre os rótulos de medicamentos e alimentos industrializados, observando a presença e a quantidade de fenilalanina. Produtos que contenham o adoçante aspartame são contraindicados.

A aprovação do novo medicamento representa um avanço no tratamento da doença, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento médico contínuo.