O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma nova plataforma de sequenciamento completo do exoma, tecnologia que promete agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras no Brasil.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26), em Brasília, pelo Ministério da Saúde. A expectativa é atender até 20 mil demandas por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
Segundo estimativas oficiais, pelo menos 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras.
🧬 Exame mais acessível
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o exame, que pode custar até R$ 5 mil na rede privada, será oferecido pelo SUS.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que houve investimento inicial de R$ 26 milhões e que o exame passou a ser ofertado por cerca de R$ 1,2 mil por teste dentro da rede pública.
De acordo com ele, a resolução diagnóstica é altamente precisa e representa um ganho significativo para médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria.
🧪 Como funciona o teste
A coleta pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que recolhe células para análise laboratorial. O exame também pode ser realizado por meio de amostra de sangue.
O sequenciamento permite avançar no diagnóstico de:
- Deficiências intelectuais
- Atrasos no desenvolvimento infantil
- Diversas condições genéticas raras
Atualmente, 11 unidades da federação já têm serviços ativados. Em 90 dias de operação, foram realizados 412 testes, com 175 laudos concluídos.
A meta do ministério é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
💉 Terapia gênica para AME
Outro anúncio foi a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença rara que pode ser letal se não tratada precocemente.
Segundo o ministro, todas as crianças que receberam a terapia tiveram interrupção da progressão da doença.
👥 Expectativa das associações
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, celebrou os avanços nas políticas públicas e destacou a importância de ampliar o acesso aos especialistas.
Já Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), reforçou a necessidade de que as informações cheguem aos pacientes e defendeu o fortalecimento das entidades que atuam na área.
Para representantes da sociedade civil, a nova tecnologia representa um passo importante na redução da chamada “odisseia diagnóstica” enfrentada por milhares de famílias brasileiras.
Foto: Joédson Alves/Agência Brasil
Fonte: Agência Brasil
